Normalmente, los nuevos fármacos deben probarse en cientos de pacientes para obtener la aprobación reglamentaria. En el caso de los ensayos con fármacos para enfermedades raras, es difícil reclutar a tantos participantes debido a que la enfermedad afecta a muy pocas personas. La nueva vía de la FDA permite aprobar este tipo de fármacos cuando no es posible realizar un ensayo aleatorio a gran escala.
"Una vez que un fabricante haya demostrado éxito con varios pacientes consecutivos utilizando diferentes terapias a medida, la FDA avanzará hacia la concesión de la autorización de comercialización del producto", afirman Makary y Prasad en su artículo. Las empresas farmacéuticas podrán entonces usar los datos de esos pacientes para obtener la aprobación de fármacos similares basados en la misma tecnología subyacente.
Esto es clave para Aurora, que inicialmente se centrará en el tratamiento de un trastorno metabólico llamado fenilcetonuria, o PKU, que se detecta al nacer. Esta enfermedad provoca niveles tóxicos de fenilalanina, un componente básico de las proteínas, en la sangre. Los pacientes con PKU deben seguir una dieta muy restrictiva y baja en proteínas. Sin un tratamiento y seguimiento temprano, la PKU puede dificultar el desarrollo cerebral y afectar las funciones cognitivas. Se calcula que 13,500 personas padecen esta enfermedad en Estados Unidos.
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ArrowQué propone Aurora
CRISPR funciona utilizando un ARN guía para llevar una molécula editora al lugar deseado del genoma. El ARN guía es como el GPS de un auto: va exactamente donde está programado. En el caso del bebé KJ, los científicos construyeron un ARN guía dirigido a su mutación genética específica; por eso, el tratamiento solo le funciona a él.
La estrategia de Aurora consiste en intercambiar ese ARN guía para crear varias versiones de un tratamiento de PKU dirigidas a diferentes mutaciones. Antes, la FDA habría considerado cada versión un fármaco totalmente nuevo, cada uno requiriendo su propio ensayo clínico. Ahora, Aurora podrá utilizar la misma plataforma tecnológica para tratar muchas de las mutaciones que causan la fenilcetonuria con menos trámites burocráticos.
Kaye afirma que la empresa utilizará la edición de bases, una forma más precisa de CRISPR, y contará con un proceso estandarizado para agilizar el diseño y la fabricación de sus terapias. "Nuestro objetivo es que ninguna mutación se quede atrás", afirma Fyodor Urnov, cofundador de Aurora y científico especializado en edición genómica en la Universidad de Berkeley. Urnov y varios de sus colegas del Innovative Genomics Institute de Berkeley, fundado por Doudna en 2015, participaron en el diseño del tratamiento del bebé KJ.
El Innovative Genomics Institute seguirá creando terapias de edición genética a medida para niños con enfermedades muy raras, mientras que un ensayo en el Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine, donde se trató al bebé KJ, probará el mismo tipo de editor genético en un grupo de trastornos similares. Afirma que la creación de Aurora era necesaria para que estos tratamientos puedan, con el tiempo, estar disponibles para muchos más pacientes.
CRISPR aún no hace realidad su potencial transformador
Varias empresas de CRISPR se han reducido y otras han cerrado en los últimos años. Hasta ahora, solo hay un medicamento aprobado en el mercado que utilice la tecnología genética. Llamado Casgevy, debutó en diciembre de 2023 a un precio de 2.2 millones de dólares para tratar la anemia falciforme y la beta talasemia, un trastorno sanguíneo relacionado.
Sin embargo, Urnov cree que el campo está dando un giro a medida que la tecnología madura. "Por fin hemos resuelto todos los problemas técnicos del CRISPR a la carta. Puedo afirmar con razonable certeza que, dentro de tres o cuatro años, habrá otros niños con sus editores personalizados", afirma Urnov.
Artículo originalmente publicado enWIRED.Adaptado por Alondra Flores.