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Ilustración: José IbarrolaCarmen Unzu
Investigadora principal del grupo de Terapia Génica para Hipoacusias Hereditarias del Cima Universidad de Navarra
Viernes, 27 de febrero 2026, 00:02
... frecuentes y reclamar más recursos para su diagnóstico y tratamiento. El propio nombre no deja indiferente: ¿Una enfermedad puede ser rara? En realidad, como otras tantas palabras, es una traducción directa del inglés, donde 'rare' significa inusual o poco frecuente, lo que coincide con la segunda acepción de la Real Academia Española. La fecha elegida tampoco es casual. Comenzó a conmemorarse un 29 de febrero de 2008 por iniciativa de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), así que los años no bisiestos se celebra el día anterior.El ADN es nuestro manual de instrucciones incorporado y contiene toda la información para el montaje y funcionamiento de nuestro cuerpo. El diseño y la regulación del ser humano son tan finos que incluso contamos con sistemas para corregir o compensar errores en el ADN o su interpretación. Pero hay veces en las que estos mecanismos no son suficientes y el resultado son afecciones que aparecen desde la infancia y pueden ser fatales en edades muy tempranas. Desgraciadamente, la mayoría de ellas no tienen cura.
Por ello, este día también es un altavoz para pedir una mayor inversión en investigación en su diagnóstico y tratamiento. Theodore Woodward, prestigioso doctor americano del siglo XX, acuñó una de las frases más célebres sobre el diagnóstico en la medicina moderna: «Cuando oigas sonido de cascos, piensa en caballos, no en cebras». La utilizaba para enseñar a los estudiantes de medicina que el diagnóstico más probable es el más frecuente. Aún hoy, el tiempo medio de diagnóstico de una enfermedad «rara» son 4-5 años, un tiempo que muchos niños no tienen. Invertir en el desarrollo de métodos de diagnóstico temprano para identificar el origen de estas enfermedades es crucial. Aunque no exista una cura inmediata, un diagnóstico temprano permite minimizar el sufrimiento con cuidados y tratamientos adecuados. También permitiría reducir los gastos del sistema sanitario y social, que se estiman en un coste anual medio de 100.000 euros por paciente durante el retraso diagnóstico. Asimismo, invertir en la investigación de enfermedades poco frecuentes nos permite desarrollar tratamientos biotecnológicos punteros como son las terapias avanzadas. Sabemos que las terapias avanzadas basadas en la transferencia de ADN, o terapia génica, pueden curar este tipo de enfermedades. Adicionalmente, tienen el potencial de ser aplicadas a otras enfermedades más comunes como son el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas o la diabetes.
Sin embargo, por falta de financiación, actualmente sólo existen tratamientos disponibles para unos pocos casos. Aun así, los resultados son emocionantes: niños afectados por la devastadora atrofia muscular espinal, cuya esperanza de vida no supera los 2 años, ya pasan de los 7 al ser tratados con terapia génica. Niños con inmunodeficiencias hereditarias, que son fatales sin un trasplante de médula ósea, llevan vidas normales gracias a las terapias avanzadas. Otros han recuperado la visión o la audición gracias a la transferencia de ADN terapéutico. Todos estos ejemplos esperanzadores son los que nos motivan cada día a seguir trabajando para generar nuevas terapias, mejorar las existentes y extender su uso a un mayor número de personas.
La unión de pacientes y familiares en asociaciones organizadas, como FEDER, ha sido clave en el avance de estos tratamientos en España, atrayendo recursos para investigación, asistencia, y reivindicando la equidad social y sanitaria. También lo son las redes profesionales como CIBER-ER o red TERAV+, posibles gracias a la financiación pública. En el programa de Terapia Génica para Enfermedades Raras del Cima Universidad de Navarra ponemos nuestro granito de arena trabajando para desarrollar terapias avanzadas para la sordera con origen genético, y enfermedades genéticas con afecciones neurológicas, hepáticas o renales. No lo hacemos solos. De la mano de pacientes, acompañantes, médicos, y formando parte de redes profesionales nacionales e internacionales, investigamos para desarrollar tratamientos para estas enfermedades que hoy por hoy no tienen cura y que sin investigación no la tendrán en el futuro.
Por ello, un año más desde 2008, nos identificamos con las cebras, distintivo internacional de las personas con estas enfermedades, para reclamar más recursos económicos tanto públicos como privados que mejoren la situación actual de estos pacientes, y recordar que no son raras, sino poco frecuentes.
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