La UMA desarrolla una herramienta bioinformática que compara los perfiles clínicos y genéticos de cientos de pacientes para avanzar hacia tratamientos personalizados para el SYNGAP1 y las RASopatías
Regala esta noticia Añádenos en Google El investigador García Ranea y Encarnación Postigo, madre de Celia, una malagueña de 26 años afectada. (SALVADOR SALAS) 18/09/2026 a las 00:44h.Celia tiene 26 años y es hija de Encarnación Postigo, catedrática de Traducción e Interpretación de la Universidad de Málaga y madre coraje que trata ... de dar a conocer el síndrome SYNGAP 1, una enfermedad rara causada por una mutación en el gen SYNGAP1, ubicado en el cromosoma seis. Su impulso ha permitido que la universidad malagueña participe en un proyecto europeo llamado EURAS, una iniciativa que busca avanzar hacia tratamientos personalizados mediante un registro internacional de pacientes que permite comparar síntomas, genética y respuesta a fármacos.
El gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína SynGAP, fundamental para el correcto desarrollo del sistema nervioso y la conexión entre neuronas. Cuando falta o se altera la proteína, dice Encarnación a SUR, se producen una serie de alteraciones neurológicas severas: discapacidad intelectual, epilepsia, retraso psicomotor y graves dificultades en el lenguaje. «No hay cura», dice con resignación. Hay 1.500 casos diagnosticados en todo el mundo, pero se calcula «que miles más» no están, porque los síntomas pueden confundirse con otras condiciones y las pruebas genéticas no siempre son accesibles..
En sus primeros años sufrió constantes ingresos hospitalarios y acudió a colegios públicos, aunque se enfrentó a la incomprensión de su patología. Cuando llegaron los graves problemas de epilepsia, no pudo seguir escolarizada.
«Hemos desarrollado herramientas que comparan los perfiles de síntomas, buscan grupos de pacientes similares y los clasifican para integrar después toda esa información»
Juan Antonio García Ranea
Investigador
Por casualidad, la familia conoció que la doctora Elizabet Gabau, una genetista de Sabadell, tenía un proyecto para determinar el diagnóstico. Fueron a la ciudad catalana, se hicieron las pruebas y, al año, se conoció la causa de su condición. La mutación de Celia no era heredada y no afectaba a sus hermanos. «Desde los 18, las crisis epilépticas empeoraron de forma exponencial y perdió la movilidad física de forma drástica, ahora su vida es muy limitada». La joven requiere una vigilancia y cuidado constantes, además de ser muy sensible a los estímulos.
Circunstancias
«No es posible que por sus circunstancias asista a ningún centro, porque necesita ayuda constante y, seamos realistas, no hay recursos ni presupuestos ni planificación ni especialización para atender a este tipo de enfermos», recalca. Hay muchos medicamentos no financiados. «Nuestra esperanza está en la investigación», agrega. En Málaga, sólo hay cuatro personas con esta enfermedad.
A Encarnación la acompaña Juan Antonio García Ranea, catedrático del Departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la UMA, coordinador científico de la Unidad de Bioinformática de IBIMA Plataforma BIONAND e investigador del CIBER de Enfermedades Raras. Él impulsa el proyecto europeo EURAS, centrado en las RASopatías y en el desarrollo de herramientas bioinformáticas aplicables también a otras enfermedades genéticas como el síndrome SYNGAP1. «La proteína Ras tiene un papel fundamental en la señalización celular y en el funcionamiento de muchos órganos, incluido el cerebro». En el caso de la patología de Celia, se ha producido una sobreactivación.
Celia, afectada por este síndrome. (SUR)Así, explica que en este proyecto participan investigadores de Alemania, Austria, Francia y Reino Unido. «Trabajamos en el fenotipado, es decir, en caracterizar los síntomas de todos los pacientes en un registro. Ahora tiene 500 pacientes en toda Europa. Determinamos sus características y buscamos similitudes entre ellos para clasificarlos en grupos», precisa García Ranea, de forma que se les clasifica. «Esto tiene mucha importancia a la hora de encontrar las bases fisiológicas y ver los mecanismos diferenciales, es el camino a la medicina personalizada», agrega.
Bioinformática
Todo ello mediante bioinformática y biología de sistemas, que permiten integrar grandes cantidades de datos y crear modelos que simulan el comportamiento de estos sistemas. «Te permite explorar nuevos espacios, buscando asociaciones con lo que ya existe». Una vez que se conocen mejor las bases moleculares de la enfermedad, se abre la posibilidad de identificar nuevas vías terapéuticas.
Una vez clasificados y puestos los pacientes en grupos de afinidad, comienzan los estudios cerrados de cada grupo. «Esto va paralelo con otros grupos que hacen modelos celulares, organoides o animales donde probar tratamientos y medicamentos. Nosotros jugamos un papel ahí porque en muchos de estos modelos se aplica el tratamiento para intentar buscar algo que palie los problemas de estos pacientes».
«Desde los 18 años, las crisis epilépticas empeoraron de forma exponencial y perdió la movilidad física de forma drástica; ahora su vida es muy limitada»
Encarnación Postigo
Madre de Celia
Sin ir más lejos, este jueves y el viernes se celebra en el Rectorado de la UMA un grupo de trabajo sobre rasopatías (IWRAS 2026) al que acude el profesor Robert A. Levy del Allen Institute for Brain Science de Seattle, Estados Unidos,. «Levy ha conseguido mediante un adenovirus que atraviesa la barrera hematoencefálica introducir una copia correcta del gen alterado. La técnica ha funcionado en modelos de ratón y ha mejorado problemas derivados de la epilepsia», declara, para añadir al instante: «Vamos a a valorar cómo podemos utilizar ese registro de pacientes para poder diseñar las fases clínicas: queremos buscar aquellos que mejor puedan responder», precisa.
«Hasta ahora, hemos conseguido progresar bastantes, hemos desarrollado herramientas, quizás somos pioneros a nivel mundial, que hacen una comparación de esos perfiles de síntomas, buscan los grupos y los clasifican. Eso lo integramos con multitud de información», cuenta, lo que va a ayudar a seleccionar los modelos de trabajo.
La investigación también estudia cómo reutilizar fármacos ya existentes y predecir, a partir de las características de cada paciente, cuáles podrían resultar más eficaces.
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