Los investigadores se han basado en modelos animales y en el estudio de un paciente con una mutación genética concreta
Regala esta noticia Añádenos en Google Laboratorio dirigido por la investigadora Ángeles Almedia. (CSIC)Málaga
20/07/2026 a las 00:35h.Hasta ahora se pensaba que el principal problema en muchos de los pacientes infantiles con retraso en el crecimiento físico se debía a un déficit ... de la hormona del crecimiento, pero un estudio liderado desde el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una nueva causa. En concreto, ha demostrado que también lo puede provocar una mala conexión nerviosa entre el cerebro y el hígado durante las primeras etapas de la vida.
En este sentido, la miembro del Instituto de Biología Funcional y Genómica (IBFG) y del Instituto de Investigación Biomédica de esta ciudad (IBSAL), Ángeles Almeida, que ha liderado la investigación, explica que se ha observado «que no basta con que la hormona del crecimiento funcione correctamente, sino que el hígado también necesita estar bien conectado al sistema nervioso».
Un defecto temprano en el sistema nervioso impide que el hígado reciba correctamente las señales necesarias para producir IGF-1, una hormona esencial para el crecimiento postnatal
El trabajo, publicado en la revista científica de alto impacto Communications Biology, se enmarca en una línea de investigación sobre alteraciones del neurodesarrollo que el grupo desarrolla desde hace más de 15 años. En estudios previos, los investigadores habían demostrado en modelos animales que la pérdida de una proteína, llamada Cdh1, alteraba el desarrollo de la corteza cerebral y provocaba problemas como microcefalia y déficit en la formación de neuronas.
Años después, un equipo del Hospital Universitario Quirónsalud de Madrid les contactó tras identificar a un niño con una mutación patológica en Cdh1 que presentaba discapacidad psicomotora, epilepsia refractaria y microcefalia, un cuadro muy similar al observado en los ratones desarrollados por el grupo salmantino. El equipo confirmó entonces que esa mutación era la responsable de las alteraciones neurológicas del paciente.
Posteriormente, otros hospitales europeos identificaron nuevos casos compatibles con mutaciones en Cdh1, todos ellos asociados a alteraciones del neurodesarrollo y retraso del crecimiento. Ángeles Almedia señala que la coincidencia de los casos llevó al equipo a investigar qué estaba ocurriendo.
El trabajo, publicado en la revista científica de alto impacto Communications Biology, se enmarca en una línea de investigación sobre alteraciones del neurodesarrollo que el grupo desarrolla desde hace más de 15 años
Para ello, utilizaron ratones modificados genéticamente para presentar alteraciones neurológicas durante el desarrollo embrionario. La «mala conexión» nerviosa entre el cerebro y el hígado reducía la activación de una vía molecular imprescindible para fabricar IGF-1. Observaron que el eje hormonal clásico del crecimiento —hipotálamo, hipófisis y GH— funcionaba correctamente, pero el hígado no era capaz de responder adecuadamente debido a la alteración nerviosa. Como consecuencia, disminuían los niveles de IGF-1 y aparecía un retraso del crecimiento.
Uno de los resultados más alentadores es que el equipo pudo revertir gran parte del retraso en el crecimiento de ratones solo administrando IGF-1 durante los primeros días de vida. «Esto abre la puerta a posibles aplicaciones clínicas futuras en determinados pacientes con trastornos del neurodesarrollo», destaca Almeida.
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